Sheila Dougherty / www.metro.us
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Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), uno de cada 160 niños en el mundo ha sido diagnosticado con algún tipo de trastorno del espectro autista. Los TEA comienzan en la infancia y tienden a persistir en la adolescencia y la adultez. Es una condición que muchos malinterpretan, pero esas percepciones falsas se enfrentan con más frecuencia ahora que nunca. Abril es el Mes de Concienciación sobre el Autismo de la ONU, así que hablamos con la Dra. Silvia De Rubeis, profesora asistente en el Centro de Investigación y Tratamiento de Autismo de Seaver en Mount Sinai para poder separar los mitos de los hechos.
P: ¿Cómo se diagnostica el autismo? ¿Cuáles son las señales?
– Las personas con TEA tienen deficiencias en la comunicación social que pueden manifestarse por un contacto visual deficiente y dificultades para interpretar las expresiones faciales. Los niños y adultos con TEA también pueden experimentar patrones de conducta restringidos que pueden incluir movimientos repetidos (por ejemplo, mecerse) o hablar (por ejemplo, repetir un sonido o una frase). Las personas con TEA también pueden tener intereses muy específicos. Por ejemplo, pueden estar muy fascinados por ciertos objetos o estímulos sensoriales. También pueden adherirse a rutinas y rituales diarios, lo que puede traducirse en una angustia considerable en respuesta a los cambios. Estas discapacidades se presentan con distintas variedades, y es por eso que se usa el término "espectro".
P: ¿Qué causa el trastorno del espectro autista?
– Todavía no hemos identificado todos los factores que contribuyen al riesgo, pero está muy claro que la genética juega un papel importante. Al estudiar el ADN de miles de personas con TEA y otros controles relacionados, hemos identificado lesiones genéticas (o mutaciones) que aumentan el riesgo de desarrollar autismo. Estas mutaciones alteran genes específicos.
En el Centro de Autismo de Investigación y Tratamiento de Seaver en Mount Sinai tomamos un enfoque genético primero y traslacional. Primero identificamos las mutaciones asociadas a un TEA y generamos células y roedores con estas mutaciones.
P: ¿Cómo ayuda la prueba genética en el diagnóstico y en el tratamiento o en la forma de relacionarse de un adulto, los padres, con el niño o niña?
– La prueba genética es fundamental para la detección temprana y la intervención. Las pruebas genéticas en individuos con TEA pueden revelar un desorden genético raro como la causa subyacente de su condición. Un diagnóstico genético puede permitir a los médicos predecir el curso del trastorno y los síntomas probables adicionales que de otro modo podrían pasar desapercibidos. Por lo tanto, las pruebas genéticas pueden guiar una atención y apoyo clínicos más personalizados. Además, las pruebas genéticas ofrecen oportunidades para orientación y planificación familiar; por ejemplo, estimar el riesgo de futuros embarazos.
P: ¿Cuáles son algunos conceptos erróneos comunes sobre el autismo?
– Una de las ideas erróneas más peligrosas es que las vacunas durante la infancia causan autismo. Múltiples estudios han abordado esta pregunta y los datos no muestran una relación causal entre la vacunación y el autismo.
Otra idea errónea es que las personas con TEA pueden tener habilidades cognitivas o habilidades especiales más altas, como sobresalir en matemáticas. O lo contrario, es decir, que todos los individuos con TEA tienen discapacidad intelectual. Eso tampoco es cierto. Como se enfatiza con la palabra "espectro", las habilidades y discapacidades que acompañan a la condición varían de persona a persona.
