“Las enfermedades raras no son nuevas”

En Guatemala habría al menos 7 mil 500 personas con alguna condición relacionada a estas enfermedades.

Por: Publinews

Las enfermedades raras son complicadas de tratar por la falta de registros
clínicos actualizados para diagnosticar en forma correcta al paciente / Getty I.

Hoy se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, que son aquellas con con una incidencia menor a cinco casos por cada diez mil habitantes.

De acuerdo con este parámetro, en Guatemala habría al menos 7 mil 500 personas con alguna condición relacionada a estas enfermedades. Sin embargo, el diagnóstico de depósito lisosomal, un grupo de más de 40 enfermedades genéticas, no supera las 34 en el país.

“Las enfermedades raras no significa que sean nuevas. Conforme hemos tenido más conocimiento hemos mejorado el diagnóstico y tratamiento”, explicó la doctora Evelyn Anzueto, hematóloga pediatra.

De acuerdo con el doctor Jorge Ortiz, pediatra genetista perinatógolo, lo más importante es el correcto diagnóstico para reaccionar a tiempo y no permitir que la enfermedad evolucione y afecte la calidad de vida del paciente.

Parte de los avances son gracias a los nuevos conocimientos en biotecnología e ingeniería genética, que empresas como Genzyme ha desarrollado.

Lamentablemente, los casos se descubren cuando se encuentran en una etapa ya avanzada donde los daños en los sistemas afectados son irreversibles.

Este fue el caso de Josué Emmanuel Orozco, de siete años, quien en 2007 fue diagnosticado con polisacaridosis tipo dos, pero los síntomas iniciaron cuando aún tenía tres años, cuenta su madre, Sonia Sagustume.

En la actualidad, su tratamiento, de aproximadamente Q240 mil anuales, está siendo cubierto por Stendahl (laboratorio farmacéutico), por medio de la Asociación Ángel.

 

Cobertura

“El problema es que los casos son aislados, pero gracias a los registros se pueden tratar”.

Doctor Julio Cabrera, genetista

 

Loading...
Revisa el siguiente artículo